Erklärung Abkürzungen

Erklärung der Abkürzungen

Da auch wir immer wieder mal nachschauen müssen, was welche Abkürzungen bedeuten, haben wir hier eine Zusammenfassung von den Untersuchungen aufgelistet, welche für Golden Retriever durchgeführt werden.

 

Quellenangabe: FERAGEN GmbH - Labor für genetische Veterinärdiagnostik

Progressive Retinaatrophie, 
Progressive Rod-Cone Degeneration - PRA-PRCD

Die Progressive Retinaatrophie ist eine angeborene Augenerkrankung, die mehrere Hunderassen betrifft. Sie wird durch eine Degeneration der Stäbchen und Zapfen-Photorezeptorzellen der Retina hervorgerufen. Diese Zellen sind sowohl für das Sehen bei Licht als auch im Dunkeln verantwortlich. Ab einem Alter von 1,5 Jahren können bei manchen Hunderassen mithilfe eines Elektroretinogramms erste Anzeichen einer Erkrankung festgestellt werden. Die meisten Rassen zeigen jedoch keine Symptome bis sie 3 - 5 Jahre alt sind. Die Stäbchen sind zuerst betroffen und die Hunde leiden zuerst unter einer Sehschwäche bei schwachem Licht (Nachtblindheit) und einem Verlust des peripheren Sehens. Mit der Zeit kommt es zu einer totalen Nachtblindheit und die Hunde beginnen auch bei Tageslicht eine Sehschwäche zu entwickeln. Zu den Anzeichen der PRA-PRCD gehört auch die pathologische Veränderung einer Struktur hinter der Retina, die als Tapetum bezeichnet wird. Es gibt Unterschiede im Verlauf und der Schwere der Erkrankung, jedoch führt die PRA-PRCD bei den meisten Hunden zu einem totalen Verlust der Sehkraft. Es gibt noch andere Augenerkrankungen die der PRA-PRCD sehr ähnlich erscheinen können. Eine genetische Untersuchung kann dabei helfen, dass die Erkrankung richtig diagnostiziert wird.

Progressive Retinaatrophie 1 
(Golden Retriever) - GR-PRA1

Die Golden Retriever Progressive Retinaatrophie 1 (GR-PRA1) ist eine späteinsetzende angeborene Augenerkrankung bei Hunden. Von der GR-PRA1 betroffene Hunde zeigen erst ab einem Alter von 6 - 7 Jahren erste Symptome, die mit einer retinalen Degradation einhergehen. Zu den ersten Anzeichen der Erkrankung gehören Veränderungen einer lichtreflektierenden Gewebeschicht hinter der Netzhaut, des Tapetums. In einer tierärztlichen Untersuchung des Auges können Veränderungen des Tapetums festgestellt werden. Das Fortschreiten dieser retinalen Atrophie führt zu einer Ausdünnung der Blutgefäße in der Netzhaut (Retina), wodurch eine Unterversorgung einhergeht. Ist die Versorgung der Netzhaut nicht mehr gewährleistet, führt die GR-PRA1 zunächst zu Einschränkungen des Sehvermögens in schwachem Licht und im peripheren Sehen. In den meisten Fällen führt eine fortgeschrittene GR-PRA1 zur vollständigen Erblindung.

Angeborene Augenfehlbildung 
(Golden Retriever) - CEM

Angeborener Augenfehler

Progressive Retinaatrophie 2 
(Golden Retriever) - GR-PRA2

Die Golden Retriever Progressive Retinaatrophie 2 (GR-PRA2) ist eine erbliche Augenerkrankung. Betroffene Hunde zeigen im Durchschnitt zwischen 4 und 5 Jahren erste klinische Symptome wie Netzhautdegeneration, wobei das Alter des Auftretens variieren kann. Diese Anzeichen einer fortschreitenden Netzhautatrophie sind Veränderungen des Reflexionsvermögens und des Erscheinungsbildes einer Struktur hinter der Netzhaut, die Tapetum genannt wird. Die Veränderungen können auch bei einer Augenuntersuchung des Tierarztes festgestellt werden. Das Fortschreiten der Krankheit führt zu einer Verminderung der Blutgefäße in der Netzhaut, was eine schlechte Durchblutung bedeutet. Betroffene Hunde haben Sehschwächen bei schwachem Licht (Nachtblindheit) und einen Verlust des peripheren Sehens, was in den meisten Fällen zu einer vollständigen Erblindung führt.

Muskeldystrophie Duchenne 
(Golden Retriever) - DMD

Die Golden Retriever Muskeldystrophie ist eine vererbte Erkrankung der Muskulatur beim Golden Retriever. Betroffene Hunde können keine ausreichende Menge eines bestimmten Proteins herstellen, das für die Muskelkontraktion und Muskelentspannung notwendig ist. In einem Alter von ca. 10 Wochen sind die Welpen deutlich kleiner als ihre Wurfgeschwister und müssen häufig mit der Flasche aufgezogen werden. Mit ca. 6 Wochen beginnen die Welpen einen abnormalen Gang zu entwickeln, zeigen Muskelschwäche, starken Speichelfluss, Muskelschwund im Bereich des Kopfes und des Rumpfes, abnormales Strecken und Beugen von Gelenken, sowie eine Karpfenrücken im Bereich der Lendenwirbelsäule. Betroffene Hunde können auch Lungenentzündungen aufgrund des Einatmens von erbrochenem oder zurückgeflossenem Mageninhalt (Aspirationspneumonie) oder Herzerkrankungen entwickeln. Die Prognosen sind sehr unterschiedlich. Bei schwerer Ausprägung versterben die Welpen meist bald nach der Geburt, andere Hunde können mit schwachen Symptomen ein Alter von mehreren Jahren erreichen.

Osteogenesis Imperfecta Type 3 
(Golden Retriever) - OI

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Degenerative Myelopathie 
(Klassische Variante - Exon 2) - DM - SOD1A

Chronisch degenerative Radikulomyelopathie

Die degenerative Myelopathie, die durch die Mutation des SOD1-Gens verursacht wird, ist eine erbliche neurologische Störung bei Hunden. Die Krankheit weist eine unvollständige Penetranz auf, was bedeutet, dass nicht jeder Hund, der die genetischen Risikofaktoren geerbt hat, eine degenerative Myelopathie entwickelt. Die unterschiedliche Ausprägung der Krankheit bei den verschiedenen Hunderassen lässt vermuten, dass Umweltfaktoren oder andere genetische Faktoren für die Veränderung der Krankheitsausprägung verantwortlich sind. Die degenerative Myelopathie tritt bei Hunden im Durchschnitt im Alter von etwa neun Jahren auf. Die Krankheit betrifft das Gewebe der weißen Substanz des Rückenmarks und gilt als das Pendant zur amyotrophen Lateralsklerose (Lou-Gehrig-Krankheit) des Menschen. Betroffene Hunde zeigen in der Regel im Erwachsenenalter einen allmählichen Muskelschwund und Koordinationsverlust, der aufgrund der Degeneration der Nerven typischerweise in den hinteren Gliedmaßen beginnt. Die Erkrankung ist in der Regel für den Hund nicht schmerzhaft, schreitet aber fort, bis der Hund nicht mehr laufen kann. Der Gang von Hunden, die an degenerativer Myelopathie erkrankt sind, kann schwer von dem Gang von Hunden mit Hüftdysplasie, Arthritis in anderen Gelenken der hinteren Gliedmaßen oder Bandscheibenerkrankungen zu unterscheiden sein. Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung können Hunde ihre Stuhl- und Harnkontinenz verlieren und die Vorderbeine können betroffen sein. Betroffene Hunde verlieren 6 Monate bis 2 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome vollständig die Fähigkeit zu laufen. Mittelgroße und große Hunderassen können schwer zu händeln sein, und die Besitzer entscheiden sich oft für die Euthanasie, wenn ihr Hund sein Gewicht nicht mehr auf den Hintergliedmaßen halten kann. Bei Hunden kleiner Rassen schreitet die Erkrankung oft langsamer voran als bei Hunden großer Rassen, und die Besitzer können die Euthanasie aufschieben, bis der betroffene Hund gelähmt ist.

Exercise Induced Collapse - EIC

Excercise Induced Collapse ist eine neuromuskuläre Erbkrankheit, die verschiedene Hunderassen betrifft. Es handelt sich dabei um eine Belastungsintoleranz bei scheinbar gesunden Hunden. Die betroffenen Hunde werden normalerweise diagnostiziert bevor sie das 2. Lebensjahr erreichen und erscheinen bei einer wenig bis moderat anstrengenden Belastung gesund. Werden diese Hunde jedoch 5 - 20 Minuten einer anstrengenderen Aktivität ausgesetzt, beginnen sie einen wankenden, unkoordinierten Gang zu entwickeln, der in den meisten Fällen nur die Hinterläufe betrifft. Die Hunde bleiben während dieser Episoden bei Bewusstsein und es ist davon auszugehen, dass sie keine Schmerzen erleiden. Bei einer schweren Ausprägung der Erkrankung kann es zu einer Ganzkörperschwäche, Verwirrtheit, einem Bewusstseinsverlust, Anfällen oder sogar zum Tod kommen. Die Episoden dauern typischerweise zwischen 5 - 10 Minuten und nach 15 - 30 Minuten erholen sich die Hunde in der Regel wieder vollständig.

Neuronale Zeroidlipofuszinose 5 
(Golden Retriever) - NCL-5

Ektodermale Dysplasie  - ED-SFS

Die Ektodermale Dysplasie ist eine Erbkrankheit bei Hunden. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ein Protein herzustellen, das dafür verantwortlich ist, dass die Hautzellen fest aneinander haften. Erste Anzeichen der Erkrankung zeigen sich bereits bei der Geburt. Diese umfassen eine sehr fragile und blasse Haut, die an Ohren, Füßen, Nase und Mund durchscheinend ist. Die Haut löst sich leicht ab, wenn die Welpen von der Mutter geleckt werden. Betroffene Hunde sterben oft innerhalb von Stunden oder Tagen nach der Geburt. Welpen, die die neonatale Zeit überleben, zeigen anhaltende Hautverletzungen bzw. eine Ablösung der Haut an den Ohren, Fußballen, sowie an Stellen mit vermehrter Reibung wie z. B. Achseln und Leisten. Besonders betroffen sind ebenso Verbindungsstellen von Schleimhäuten und Haut, wie Mund, Nase und Augen. Erkrankte Hunde haben oft unregelmäßig verdickte Fußballen und kleine, missgebildete Krallen. In einem Alter von 3 Monaten sind betroffene Hunde oft sichtbar kleiner als ihre Wurfgeschwister und haben ein spärliches Haarkleid mit Bereichen von Alopezie. Erkrankte Hunde werden oft in jungen Jahren aufgrund der schlechten Lebensqualität euthanasiert.

Ichthyose 1 (Golden Retriever) - ICH-GR1

Die Ichthyose ist eine erbliche Hautkrankheit bei Hunden. Das Alter des Ausbruchs der Erkrankung und die Schwere des Krankheitsverlaufes sind sehr variabel. Die meisten Hunde zeigen bereits vor ihrem 1. Lebensjahr schuppige Haut und stumpfes Fell. Im Laufe der Zeit nimmt die Haut eine graue Farbe an und erscheint dick und schuppig, besonders am Bauch. Die Symptome können sich verschlimmern, sodass die Haut am ganzen Körper zu schuppen beginnt. Die Problem können sich im Alter bessern beziehungsweise im Laufe des Hundelebens in ihrer Schwere variieren. Allgemein ist die Prognose für erkrankte Hunde gut. Sie sind  allerdings einem erhöhten Risiko für Hautinfektionen ausgesetzt. 

Ichthyose 2 (Golden Retriever) - ICH-GR2

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